Proprietà genetica posseduta da un allele, che risulta essere dominante se il carattere da esso codificato si manifesta nel fenotipo; nel caso contrario, l’allele è recessivo [...] , per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli alleli A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. Si ha invece una d. incompleta quando in ... ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE. – Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. Genetica [...] piuttosto che sporadica della malattia. Tuttavia, le forme familiari (a trasmissioneautosomicadominante) rappresentano complessivamente non più del 3% di tutti i casi di ...
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SENESCENZA E SENILITÀ (XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807) Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del termine fuori da [...] , i casi ''sporadici'' da quelli a trasmissione ereditaria e, nell'ambito di questi, quelli a trasmissioneautosomicadominante. Di questi ultimi sono stati individuati quattro ...
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MUSCOLARE, SISTEMA (XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539) Tessuto muscolare. - Negli ultimi [...] principali miopatie congenite sono le seguenti: Central core disease: miopatia a trasmissioneautosomicadominante, con possibilità di casi sporadici. Deve la sua denominazione a ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori [...] rischia di essere affetta. Una patologia autosomico-dominante può tuttavia colpire un individuo i alternativo. Nelle patologie a trasmissioneautosomica recessiva gli individui sono ...
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amiloidosi Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica [...] connettivo interneuronale e provoca abiotrofia cerebrale; queste forme hanno una trasmissioneautosomicadominante e ne sono stati descritti alcuni casi familiari; pur essendo ...
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Sistema piramidaleFisiologia del sistema piramidale, di Charles G. PhillipsPatologia [...] eredo-familiare. La trasmissioneautosomicadominante è la più frequente, mentre più rara è la trasmissioneautosomica recessiva ed eccezionale la trasmissione recessiva legata al ...
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Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia varietà di tessuti in forme notevolmente differenti, ognuna delle quali implica comunque un'alterazione [...] cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito ...
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* Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA Le basi genetiche del cancro Dall'inizio degli anni Ottanta le ricerche sull'origine del [...] e familiari di diversi tipi di cancro umano, in contrasto con la trasmissioneautosomicadominante, hanno indicato che la conversione di una cellula normale in cellula tumorale ...
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Parkinson, malattia di Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza della triade sintomatologica costituita [...] familiari già affetti. Sono state inoltre identificate forme ereditarie con modalità di trasmissioneautosomicadominante (A.D.) e recessiva (a.r.). Per esempio, nel 1997 è stata ...
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