aberrazione cromosomica 

Armando Felsani

Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] una cellula sono ordinate e accoppiate tra loro secondo la dimensione e la sequenza di bande caratteristiche di ogni cromosoma. Questo metodo può mettere in evidenza solo le anomalie più importanti. Per evidenziare difetti meno estesi sono utilizzati

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

aberrazione cromosomica

Biologia
In genetica, mutazione cromosomica, consistente nella ripetizione di un segmento di cromosoma e quindi dei geni localizzati in tale segmento (➔ mutazione).

Editoria
Nelle arti grafiche, il termine [...] indica tutti i processi per la trasformazione di una forma adatta per un sistema in una forma adatta per un altro sistema di stampa e, in particolare, la trasformazione di forme tipografiche a caratteri

duplicazione

In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali.

delezione

inversione paracentrica 

Saverio Forestiero

Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] molti milioni di nucleotidi), o persino l’intera dotazione dei cromosomi di una specie (come nel caso della poliploidia). Nelle mutazioni cromosomiche un pezzo di cromosoma può andare perduto (delezione), raddoppiarsi (duplicazione), ruotare di 180

inversione paracentrica

Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] Isopodi parassiti dei pesci, vari Molluschi, i fiori di alcune Fanerogame ecc.).
In genetica, mutazione cromosomica in cui un segmento di cromosoma risulta invertito rispetto alla normale sequenza di geni. Un’i. eterozigote (in cui sono presenti

inversione

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma

genetica

Sistematica. - Le definizioni e delimitazioni degli ordini, famiglie, generi e specie nella classe degli Schizomiceti-raggruppante i batterî - sono periodicamente oggetto di revisione, soprattutto ai livelli [...] relativamente lungo (delezione), che si estende a più di un gene. Altri tipi classici di mutazione cromosomica (traslocazione, inversione, ecc.) non pare siano ancora stati osservati.
Nella maggior parte dei caratteri esaminati, la frequenza

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

BATTERIO

È opinione abbastanza diffusa fuor degli ambienti scientifici che la biologia moderna abbia in certo modo sconfessato la teoria dell'evoluzione: o perché non avendone potuto dare una soddisfacente dimostrazione [...] specificamente, in termini di frequenza, o concentrazione dei varî geni.
È chiaro dunque che i tre tipi di mutazione - genica, cromosomica e cariotipica - hanno partecipato alla evoluzione delle specie, da soli o combinati, e in diversa misura. Ed è

Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)

EVOLUZIONE

Parkinson, morbo di 

Giorgio Bernardi

Antonio Pisani

Paolo Stanzione

Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] ceppo familiare particolarmente numeroso affetto da Parkinson, senza tuttavia che sia stato possibile risalire dalla mutazione cromosomica al fenotipo responsabile del meccanismo eziopatogenetico della morte cellulare nella sostanza nera. I tassi di

Parkinson, morbo di

Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] giganti delle ghiandole salivari delle larve di Drosophila melanogaster.
La prima aberrazione cromosomica studiata fu una delezione del cromosoma X di Drosophila chiamata Notch, mutazione letale recessiva scoperta da C.B. Bridges nel 1917. Le femmine

mutazione

mutazione 

mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve, ...

mutazióne

cromosomico 

cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia ...