Duchenne, distrofia di 

Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] casi su 100.000 nati maschi e una prevalenza di 30÷40 individui su ogni milione di abitanti. Il gene della distrofia di D. è localizzato nel braccio corto del cromosoma Xp21; la distrofia muscolare origina talora da una microdelezione, in altri casi

Duchenne, distrofia di

MUSCOLARI, DISTROFIE 

Vittorio Challiol

. Le distrofie muscolari sono processi cronici di atrofia, che, iniziatisi in un muscolo o in un gruppo di muscoli, progrediscono incessantemente, invadendo sempre [...] progressiva spinale degli adulti di Duchenne-Aran, che comincia con un'atrofia di alcuni muscoli della mano, la quale 
Salvo quest'ultima categoria, nessuna delle forme di distrofia muscolare possiede una terapia causale. Recentissimamente è stata

MUSCOLARI, DISTROFIE

Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] che codifica la distrofina, proteina normalmente presente nelle fibre muscolari, determinano la distrofia muscolare di Duchenne.
Nelle inversioni un frammento di DNA è ruotato di 180°, così che esso si trova orientato in direzione opposta. Questi

mutazione

Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] fra il cromosoma X e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare di Duchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene

mappa

Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.

Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] , certamente diversi rispetto a quelli che riguardano cellule in coltura. Durante gli studi per la t. genica della distrofia muscolare di Duchenne, per es., a causa delle grandi dimensioni del gene non è stato possibile trovare un vettore adatto per

terapia

In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] cateratta. Differenti membri della stessa famiglia possono esprimere inoltre fenotipi diversi.

Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare

distrofia

(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] , per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate di materiale cellulare ha conferito un ruolo di particolare rilievo a questa tecnologia

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

BIOTECNOLOGIA

Terapia genica 

Alessandro Aiuti

In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] clinici complessi sono il risultato di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Terapia genica

Genetica medica 

Bruno Dallapiccola

(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di una malattia genetica (per es., distrofia muscolare di Duchenne);
predittivi, che identificano un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia, quando non venga controllata la

GENETICA MEDICA

(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] dei vari frammenti, l'identificazione del gene e del suo prodotto di trascrizione hanno permesso di riconoscere i geni responsabili di molte malattie: la distrofia muscolare di Duchenne, che è dovuta a un'alterazione del gene della distrofina, una

distrofia muscolare di duchenne