comportamento ipermutabile 

Andrea Levi

Caratteristica delle cellule cancerose, il cui patrimonio genico è alterato rispetto alle cellule normali in seguito ad aneuploidia (alterato numero di cromosomi), [...] a delezioni o ad amplificazioni di regioni del DNA, e a mutazioni puntiformi. In aggiunta, spesso le cellule tumorali mostrano un alto grado di alterazioni epigenetiche, cioè di alterazioni nell’organizzazione della cromatina, che hanno profondi

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

comportamento ipermutabile

lissencefalia 

Difetto congenito, generalizzato o circoscritto, della migrazione neuronale (➔), caratterizzato da mancanza di circonvoluzioni cerebrali (la superficie cerebrale è liscia), associato spesso [...] . Le cause di l. sono: ereditarietà autosomica recessiva, mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionario (delezioni submicroscopiche nel cromosoma 17p13.3), infezioni virali gravidiche, grave insufficienza circolatoria placentare durante la fase

lissencefalia

Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] 25 paia di basi. Se il gene non ha questo tipo di m. codificherà una proteina di lunghezza normale; se invece sono presenti delezioni maggiori di 25 paia di basi, m. non senso o m. del sito di splicing che determinano l’omissione di un esone, verrà

mutazione

Genoma 

Andrea Ballabio

Sandro Banfi

Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] altri più sorprendenti e di natura più complessa, come le variazioni a carico di grosse regioni di DNA con perdite (delezioni) o, al contrario, ripetizioni (duplicazioni) di tratti di DNA lunghi fino a varie centinaia di migliaia di lettere. Per

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Genoma

Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento 

Thomas E. Johnson

Christopher D. Link

Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] entrambi gli isoenzimi SOD (a Cu/Zn e a Mn); entrambi sono inoltre necessari in normali condizioni di aerazione, benché la delezione della SOD a Cu/Zn sia più deleteria; in condizioni di scarsa aerazione, la mancanza della forma a Mn causa una

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento

teoria neoselezionista 

teorìa neoselezionista locuz. sost. f. – Teoria evolutiva basata sull’esistenza di cambiamenti critici del genoma, tali da modificare la struttura della cromatina e interferire [...] influenza la struttura del DNA, e quindi la struttura della cromatina, ma può essere alterata da mutazioni, inserzioni e delezioni, come anche da ricombinazioni e traslocazioni. Inoltre, estende l’analisi da pochi geni all’insieme del genoma (o a

teoria neoselezionista

aberrazione cromosomica 

Armando Felsani

Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] sono associate alla trasformazione cellulare. Le anomalie strutturali dei cromosomi sono di diverso tipo. Le principali sono:
(a) delezioni e duplicazioni di una porzione del cromosoma;
(b) inversioni, in cui una porzione di un cromosoma è invertita

aberrazione cromosomica

ONCOGENI 

Vittorio Colantuoni

Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] infezione con un retrovirus helper (aiutante), che codifica per geni della replicazione funzionanti.
La difettività è conseguenza di una delezione a carico di uno o più geni replicativi e la loro sostituzione da parte dell'oncogene. Il segmento di

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

ONCOGENI

Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo 

Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] normali può variare tra pazienti consanguinei, e anche tra le diverse cellule di un singolo paziente. Sono state osservate delezioni che coinvolgono quasi tutti i segmenti del genoma mitocondriale. La regione dell'ansa-D che si estende dal promotore

Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo

CGH (Comparative genomic hybridization)

Stefania Azzolini

Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] tecnica permette, quindi, di rivelare tutte le possibili anomalie di un corredo genetico, come per es. le regioni con delezioni o amplificazione genica e i riarrangiamenti sia intra- sia inter-cromosomici. Inoltre, viene usata anche nelle indagini di

CGH (Comparative genomic hybridization)

delezione 

delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.

delezióne

puntiforme 

puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto ...