aberrazione cromosomica 

Armando Felsani

Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] sono reciproche, con scambio di materiale genetico fra due cromosomi.
Le aberrazioni cromosomiche sono diagnosticate tramite cariotipizzazione, processo con cui le immagini dei cromosomi di una cellula sono ordinate e accoppiate tra loro secondo

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

aberrazione cromosomica

Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] del genoma in un’altra posizione nello stesso cromosoma o in un altro.

M. cromosomiche o aberrazioni cromosomiche di struttura
I termini usati per descrivere le aberrazioni da riarrangiamento dei cromosomi sono gli stessi che vengono usati per

mutazione

GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)

Enrico Gandini

Egidio Bottini

Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella

I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] materna, e anzi la maggior parte di essi nasce da madri di età inferiore a 30 anni. Le altre principali sindromi da aberrazione cromosomica sono la trisomia 18 (o sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (o sindrome di Patau) che colpiscono in media 1

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

GENETICA

GENETICA MEDICA 

Bruno Dallapiccola

Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] nel terzo trimestre di gravidanza. Tuttavia, circa il 5% delle morti perinatali è dovuto a un'anomalia cromosomica.
La prevalenza delle aberrazioni cromosomiche non è inferiore a 1:150 neonati. Circa i 2/3 di queste anomalie hanno importanti riflessi

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

GENETICA MEDICA

OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695; App. II, 11, p. 467)

Rodolfo Amprino

Antonio Ascenzi

Fisiologia. - Le recenti acquisizioni sul s. o. riguardano in piccola parte aspetti macroscopici dello scheletro, in [...] o malformazioni di segmenti ossei; osteolisi idiopatiche; turbe primitive di accrescimento; osteopatie da aberrazione cromosomica; osteopatie secondarie a turbe metaboliche; osteopatie secondarie a turbe congenite extrascheletriche. Talune deficienze

OSSEO, SISTEMA

diagnosi 

Procedura consistente nell’interpretazione di segni e sintomi raccolti quali manifestazioni di un processo patologico in atto o pregresso. Esistono una d. clinica e una d. strumentale. L’iter [...] enzimatico del liquido. Con le ricerche sulle cellule (in partic. sul loro corredo cromosomico), sono possibili la d. prenatale di sesso e la d. prenatale di aberrazione cromosomica (in caso di malattie genetiche, come, per es., la sindrome di Down

diagnosi

eterozigote 

Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] È chiamato eterozigote anche un individuo portatore di un’aberrazione cromosomica in uno dei due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due forme mutanti geniche a un singolo

eterozigote

azoospermia 

Assenza degli spermatozoi nel liquido seminale, che è perciò privo della sua capacità fecondante. Molto frequentemente consegue a una aberrazione cromosomica (sindrome di Klinefelter); può [...] trattarsi anche di occlusione cicatriziale delle vie spermatiche, in seguito per es. a orchiepididimite batterica o virale bilaterale; infine si è ipotizzata una patologia autoimmunitaria

azoospermia

aberrazione 

aberrazióne [Der. del lat. aberratio -onis "scostamento da una norma" e, estensiv., "difetto, errore", da aberrare "scostarsi", comp. di ab e errare "vagare"] [ELT] In un tubo a raggi catodici, [...] o il numero, viene usato il termine di mutazione; sono, in partic., a. cromosomiche il raddoppio di un singolo cromosoma (aneuploidia) o dell'intero corredo cromosomico della cellula (poliploidia). ◆ [OTT] A. di onda: lo scostamento dei fronti d'onda

aberrazióne

aberrazione 

aberrazióne s. f. [dal lat. aberratio -onis]. – 1. In generale, l’aberrare, il deviare da una norma o da un principio, da una legge morale o fisica, da un comportamento che si considera normale: un’a. dai proprî principî; a. mentale ...

cromosomico 

cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia ...