Incontinentia pigmenti

Dizionario di Medicina (2010)

incontinentia pigmenti


Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, modulatore essenziale del fattore nucleare kB, coinvolto nella risposta infiammatoria e immunitaria). L’i. p. colpisce quasi esclusivamente le femmine (che hano due cromosomi X, di cui solo uno è mutato), poiché la mutazione genetica nei maschi (che hanno solo un cromosoma X, mutato) è talmente grave che nessuno di essi sopravvive fino alla nascita. Nelle famiglie a rischio, dove vi è già stata la nascita di una donna affetta, la frequenza è pari a un concepimento su quattro, considerando anche il verificarsi di molte interruzioni spontanee di gravidanza. Le manifestazioni cliniche e la loro gravità variano da persona a persona: neonati e bambini con i. p. spesso sviluppano lesioni vescicolose simili a varicella o herpes. Le vescicole possono diventare verrucose fino a cicatrici più o meno estese che tendono poi a regredire spontaneamente con l’età. Altri possibili sintomi sono disturbi nella prima dentizione, con denti irregolari e distanziati, alopecia, unghie parzialmente sviluppate, difetti visivi permanenti fino alla cecità, infarto e crisi epilettica. È stato possibile mettere a punto un facile test molecolare per la diagnosi pre- e post natale della malattia, che consente di riconoscere il riarrangiamento cromosomico dal DNA estratto da un comune prelievo di sangue o dai villi coriali.