De Toni, Giovanni

Dizionario di Medicina (2010)

De Toni, Giovanni


Pediatra (1895-1973). Sindrome di D. T.-Debré-Fanconi: malattia dovuta a un difetto del tubulo renale prossimale, con alterato riassorbimento di glucosio, amminoacidi, potassio, fosforo, calcio, acido urico. Le numerose manifestazioni cliniche includono nanismo, microcefalia, ritardo mentale, ecc. Può essere ereditaria o associata ad altri disordini ereditari (cistinuria, galattosemia, ecc.), oppure correlata con intossicazioni o malattie neoplastiche.

TAG

Ritardo mentale

Microcefalia

Acido urico

Amminoacidi

Glucosio