MULLIS, Kary Banks

MULLIS, Kary Banks

Biochimico statunitense, nato a Lenoir (North Carolina) il 28 dicembre 1944. Ha conseguito il B.S. in chimica al Georgia Institute of Technology (1966) e il Ph.D. all'università della California a Berkeley (1973). È stato lettore di Biochimica a Berkeley (1973), alla Kansas Medical School (1973-76) e all'università di San Francisco (1977-79), ricercatore presso la Cetus Corporation di Emeryville (1979-86) e direttore del reparto di biologia molecolare della Xytronix di San Diego (1986-88). Dal 1988 è consulente di vari laboratori di ricerca. Dal 1983 è presidente dell'Institute for further study dell'American Chemical Society. Nel 1993 è stato insignito, insieme con M. Smith, del premio Nobel per la chimica, per la realizzazione del metodo di replica delle coppie di geni, detto PCR (Polymerase Chain Reaction).

Si tratta di una tecnica di amplificazione dei geni che permette di ottenere quantità relativamente grandi di specifiche sequenze di DNA partendo da campioni estremamente ridotti. Rispetto alla clonazione molecolare, che pure arriva allo stesso risultato, il PCR agisce in maniera più rapida, richiede quantità più ridotte di DNA iniziale, si può avvalere di procedimenti enzimatici automatizzati; operando a temperature maggiori si realizza un accrescimento esponenziale del DNA d'origine di ogni ciclo. La tecnica è stata ideata da R.K. Saiki, usando una DNA polimerasi e specifici primers (sequenze d'innesco costituite da oligonucleotidi sintetici, a catena singola, corta, di lunghezza specifica, che fungono da punti d'inizio della reazione di amplificazione della DNA polimerasi). Nel 1987 M. ha perfezionato il sistema e lo ha reso più veloce, operando a temperature più alte, mediante una polimerasi termostabile (Taq polymerase, estratta dal batterio termofilo Thermus aquaticus) anziché termolabile, quale quella ottenuta da Escherichia coli, e automazzando il procedimento. Ogni ciclo del processo comprende tre fasi: 1) denaturazione del DNA che a temperature elevate (90÷95 °C) si dissocia in catene singole; 2) ibridizzazione del primer con due filamenti originali del DNA; 3) estensione del primer per azione della DNA polimerasi che lega i nucleotidi opportunamente aggiunti al sistema in reazione.

La tecnica PCR ha notevole interesse per vari campi della medicina (mediante l'analisi di particolari sequenze nucleotidiche consente di individuare e prevenire alcune malattie genetiche; permette di isolare sequenze specifiche di virus associate a particolari forme di leucemie, cancro, AIDS, ecc.). Nel campo della medicina legale può servire per l'identificazione genetica dei singoli individui. In archeologia può essere utilizzata per ricostruire l'evoluzione molecolare dei geni attraverso il tempo esaminando campioni di DNA estratti, anche in quantità minima, da mummie, scheletri, fossili.